tip: Steun de actie van Rene, hij loopt de marathon van Rotterdam om geld in te zamelen voor TSC.
TSC is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat één op de 10.000 mensen TSC heeft. Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de (goedaardige) gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.
Vaak zijn de tubers verkalkt of, in medische termen ‘gescleroseerd’, wat de tweede letter van de naam TSC verklaart. Voor wat betreft de derde letter: TSC is een aandoening met gevolgen voor meerdere organen en met afwijkingen die zeer gevarieerd zijn. Om die reden is “Complex” aan de oude naam “Tubereuze Sclerosis” toegevoegd.
Symptomen
De ernst van de ziekte kan geweldig variëren. Sommige patiënten hebben geen of weinig symptomen, anderen zijn van kinds af aan ernstig gehandicapt.
Hersenen
• Epilepsie: De epilepsie treedt vaak al vroeg op, namelijk bij de baby als Blitz- Nick-Salaam (BNS)krampen.
• Verstandelijke handicap, vaak met autisme.
• Kleine gezwellen in de hersenen, (ependymomen/astrocytomen en tubers), meestal goedaardig afhankelijk van de lokalisatie.
Huidaandoeningen
• Lichte plekken waar pigment ontbreekt: ziet men deze bij een baby met salaamkrampen, dan is de diagnose zeker.
• Vlinderachtige, bobbelachtige roodheid van het gelaat, het “adenoma sebaceum”, verschijnt pas later. Deze huidafwijking lijkt van afstand wel wat op acne, maar bij beter kijken zijn er geen “puistjes” maar bultjes te zien.
• Veranderde structuur van de huid in de lendenen “peau de chagrin”
• Gesteelde, goedaardige, tumortjes die langs de nagels groeien.
Nieraandoeningen
Zo’n 55-75 procent van de patiënten heeft angiomyolipomen; op zichzelf goedaardige tumoren aan de nieren, die echter snel bloeden en geweldig groot kunnen worden. Men kan er, omdat de tumor zo enorm gemakkelijk bloedt, niet in puncteren en niet aan opereren. De enige veilige behandeling is “embolisatie”; het afsluiten van het bloedvat waardoor de tumor wegschrompelt.
Oogaandoeningen
• Lymfangioleiomyomatose (LAM), gaat gepaard met verandering van de structuur van het longweefsel (honingraat-long) en de vorming van cystes. Vrijwel altijd zijn het vrouwelijke patiënten die deze symptomen vertonen; het komt voor bij 26 tot 39 procent van hen.
• Tumoren in het hart (rhabdomyoom), bij zo’n 50-70 procent van de kinderen met TSC. Slechts in zeldzame gevallen geeft dit aanleiding tot problemen.
Voor meer informatie verwijs ik u naar de volgende websites:
